ජීවිතයට තර්ජනයක් වූ, පරම්පරාගත රෝගී තත්ත්වයක් සුව කළ හැකි, අලුතින් බලපත්‍ර ලබා ගත් ප්‍රතිකාරයක් ලබා ගත් යුරෝපයේ පළමු රෝගියා බවට නොර්ෆොක් (Norfolk) හි 19 හැවිරිදි මරී කැච්පෝල් (Mary Catchpole) පත් වී තිබේ. ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට බලපාන, ආසාදනවලට එරෙහිව සටන් කිරීමේ හැකියාව අඩු කරන මෙම දුර්ලභ තත්ත්වය හේතුවෙන් මරීට ඇගේ මව, ආච්චි සහ තවත් ඥාතීන් කිහිප දෙනෙකු අහිමි වී ඇත.
අලුතින් බලපත්‍ර ලබා ගත් ලෙනියොලිසිබ් (leniolisib) නම් ඖෂධය, ඇගේ රෝගී තත්ත්වය වන ‘ඇක්ටිවේටඩ් PI3-කිනේස් ඩෙල්ටා සින්ඩ්‍රෝම්’ (Activated PI3-kinase Delta Syndrome) හෙවත් APDS සඳහා වූ පළමු ඉලක්කගත ප්‍රතිකාරයයි.
මෙම ඖෂධයෙන් ප්‍රතිලාභ ලැබූ පළමු රෝගියා මරී පමණක් නොව, මෙම අතිශය දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වය සොයා ගැනීමට හේතු වූ පර්යේෂණවලදී ඇගේ පවුල ප්‍රධාන කාර්යභාරයක් ඉටු කර ඇත. 2013 දී කේම්බ්‍රිජ් විශ්ව විද්‍යාලයේ (University of Cambridge) පර්යේෂකයන් සහ ඇඩන්බෲක්ස් රෝහලේ (Addenbrooke’s Hospital) සායනික විශේෂඥයින් විසින් මරීගේ පවුලේ සාමාජිකයන් කිහිප දෙනෙකු තුළ දෝෂ සහිත ජානයක් සොයා ගැනීමෙන් APDS හඳුනා ගන්නා ලදී.
උපුටා ගැනීම: සියළු තොරතුරු BBC ඇසුරෙනි.
